Kariotipizálás - a kromoszómák vizsgálata

Szerző: Kónya Márton, biológus
e-mail: konya@gendiagnosztika.hu

Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van. Az esetek körülbelül 90 %-ában a napjainkban használatos módszerekkel megtalálják az infertilitás okát, illetve azt kezelni is tudják. Ezek az okok: egyrészt működési zavar (pl. hormonrendszer működésének zavara), másrészt szervi rendellenesség. A fennmaradó 10 %-ban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a rendellenességet. Ilyen rejtett ok lehet a genetikai rendellenesség.

A hazai IVF centrumokban ma még csak elvétve alkalmazzák a molekuláris diagnosztikai módszereket, pedig azzal tovább lehetne növelni a sikeres megtermékenyítések számát. Az egyik ilyen vizsgálat a "kariotipizálás", amely a kromoszómahibák felderítésére alkalmas módszer.

A kariotipizálásról:

A DNS molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van.

Normál férfi kromoszómakészlet

Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé tesszük a kromoszómákat. A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik. Amennyiben a transzlokációval nem képződnek fals gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek, és ennek következtében a megtermékenyítés során beteg embriók jöhetnek létre. Ezért ezeknek az embereknek 50 % körüli esélye van arra, hogy a magzat elhal, vagy komoly rendellenességekkel jön a világra, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, 50 %, hogy ő is hordozza a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat a férfiaknál és a nőknél.

Centrikus fúzió a 13-as és 14-es kromoszóma között

Kiegyensúlyozott transzlokáció a 3-as és 4es kromoszóma között

A kromoszómavizsgálatot vérből végezzük, egyszerre mind a két szülőnél. Ezzel a vizsgálattal eddigi tapasztalataink szerint az IVF-re vállalkozó párok 5-10 %-ánál olyan elváltozásokat lehet kimutatni, melyek miatt, mesterségesen sem, vagy csak kis eséllyel alakul ki normális terhesség.

A vizsgálat egyszerű, és nem jár nagy beavatkozással, ezért ajánljuk minden IVF-re jelentkező párnak, illetve olyanoknak, akiknél spontán vetélés történt.

Van e megoldás azok számára, akik ilyen rendellenességet hordoznak?

Magyarországon reményeink szerint még a 2002-es évben elérhetővé válik a preimplantációs genetikai vizsgálat, amely - többek között - ezeken az embereken is segíthet. A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmas, 6-8 sejtes embriókból elveszünk egy vagy két sejtet, és ezeken genetikai vizsgálatot végzünk. Az eredmény alapján jó eséllyel ki tudjuk választani azokat az embriókat, amelyek egészségesek, és csak ezeket ültetjük vissza. Nemzetközi irodalmak alapján kijelenthető, hogy az ilyen korai stádiumú embrióból, annak károsodása nélkül el lehet távolítani egy-két sejtet.

Preimplantációs genetikai vizsgálat: egy fiú és egy lány sejt